Más de 2 millones de peruanos padecen enfermedades raras: más del 70% de los pacientes diagnosticados son menores

Las enfermedades raras o huérfanas (ERHs) constituyen uno de los mayores retos para la salud pública en el Perú. Según la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), más del 70% de los pacientes diagnosticados son menores de edad. Estas condiciones, mayoritariamente de origen genético (80%), son progresivas, crónicas y en muchos casos degenerativas. 

Se estima que más de 2 millones de personas en el país sufren de alguna de estas enfermedades, y aunque hasta la fecha se han identificado 546, se sabe que muchas más siguen sin diagnóstico.

Futuro incierto

Las enfermedades raras afectan a más del 5% de la población mundial. Además, de las casi 7,000 enfermedades raras conocidas en el mundo, muchas son tan inusuales que solo afectan a unas pocas personas, incluso a una sola en todo el planeta. Estos trastornos pueden afectar diferentes sistemas del cuerpo humano, como el neurológico, muscular, ocular o de desarrollo, entre otros.

A pesar de los avances en diagnóstico clínico y genético, solo el 5% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento especializado, lo que deja a los niños y sus familias en una situación desesperante. Los costos de los tratamientos, sumados a la falta de atención por parte del Estado y la industria farmacéutica, han convertido a estas enfermedades en “huérfanas”, es decir, olvidadas y sin el respaldo necesario.

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“Las enfermedades raras suelen manifestarse desde la infancia debido a su origen genético y los procesos de desarrollo del cuerpo. Si no se diagnostican y tratan a tiempo, pueden generar un daño irreversible en la salud del niño, incluso poniendo en riesgo su vida”, explica el Dr. Ricardo Fujita, experto en genética y biología molecular del Instituto de Investigación de la Universidad de San Martín de Porres.

El especialista también remarca la falta de capacitación en el personal médico y la escasez de tecnología especializada en los hospitales, como barreras críticas para lograr un diagnóstico temprano.

Por su parte, María Lourdes Rodríguez, presidenta de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), llamó la atención sobre el sufrimiento que enfrentan las familias. “Para quienes tenemos un hijo con una enfermedad rara, la lucha es constante. No solo vivimos con el dolor y la incertidumbre, sino que además enfrentamos un sistema de salud que no está preparado para atendernos. Los padres se ven obligados a dejar de trabajar para cuidar a sus hijos, lo que agrava aún más su situación económica”, subraya.

“El Estado debe priorizar a estos pacientes y sus familias. No podemos seguir esperando más. La vida de los niños no puede seguir siendo algo secundario”, señala.

Financiamiento sostenible

En diciembre de 2024, la Comisión de Economía del Congreso aprobó un dictamen que busca implementar un modelo de financiamiento sostenible para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, entre ellas las de alto costo. Este dictamen, que está a la espera de ser debatido en el pleno, propone la creación de una Sociedad Gestora de Recursos, que actuará como un reaseguro para las Instituciones Administradoras de Fondos de Aseguramiento en Salud (IAFAS), permitiendo así un acceso más equitativo a tratamientos especializados.

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