Herencia pesada

Primero pensó que eran los zapatos altos. El dolor en los pies, el cosquilleo que le robaba el equilibrio, la rigidez al caminar. “Sentía como si un nervio me impidiera mover los músculos”, recuerda desde su sala en San Martín de Porres. Luego vinieron las piernas, después las manos. Y lo que parecía una molestia pasajera se volvió permanente. Pasó por hospitales públicos y privados, gastó más de lo que podía, recibió diagnósticos errados y recetas inútiles. Nadie supo decirle qué tenía. Hasta que, años después, alguien nombró su mal: Amiloidosis Hereditaria (hATTR). Una palabra larga, ajena, pero que desde entonces no ha dejado de pesarle sobre el cuerpo... y sobre la vida.
En el Perú, esta enfermedad genética y mortal avanza en silencio. Solo en Lima, ya se han identificado entre 30 y 40 personas afectadas, distribuidas en siete familias (hoy identificadas). Pero se estima que los casos reales podrían alcanzar los 300 en todo el país. A nivel global, más de 50 mil personas viven con este mal que afecta, sobre todo, al corazón (en un 80 % de los casos) y al sistema nervioso periférico (en un 20 %).
Lo más duro: en Perú no existe tratamiento específico. Se atacan los síntomas, pero no la raíz. Y sin atención adecuada, la expectativa de vida se reduce a apenas tres a cinco años. La hATTR no solo es cruel con el cuerpo. También lo es con el tiempo. En muchos casos, el diagnóstico puede tardar más de cinco años. ¿Y cómo no? Si es una enfermedad rara, casi invisible, que suele confundirse con otros males. Y cuando por fin se detecta, ya ha hecho estragos.
Su origen está en una mutación genética que puede pasar de generación en generación. El caso de la mujer de San Martín de Porres: su padre era un ciudadano japonés que se enamoró de una peruana. Cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidad de heredarla. Es, literalmente, una herencia pesada.
Y en un país sin registros oficiales, sin protocolos claros y con escaso conocimiento médico sobre enfermedades raras, esa herencia se vuelve una condena silenciosa.
Lo realmente grave es que hemos aprendido a normalizar que los diagnósticos se demoren años, que los pacientes peregrinen sin respuesta, que las familias paguen lo que el Estado no. Pero se trata de mirar más allá de los grandes números. De entender que detrás de cada caso “raro” hay un peruano con derecho a vivir, a saber, a tratarse a tiempo.
Al menos eso ha escuchado de Javier Torres y Nelson Purizaca, estrellas de la medicina que luchan contra este mal.
La mujer de San Martín de Porres ya conoce su diagnóstico. En sus palabras no solo hay tristeza, hay una alerta: estamos heredando más que enfermedades. Estamos heredando un Estado que no invierte en diagnóstico temprano y tratamiento oportuno, lo que trae la quiebra de economías familiares, acumulando una gran deuda social.
Señores, lo más costoso que podemos hacer como país es seguir ignorando esta situación.

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